人体共有22对常染色体和一对性染色体，而唐氏综合征患者有三条21号染色体，因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征”。

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什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称21-三体综合征，即比正常人多了一条21号染色体而引起的先天性染色体疾病。是目前全球最常见的遗传病，我国每年有2万多唐氏儿出生。迄今为止医学上无法通过药物或手术治疗来根治的遗传病。

主要的临床特征是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，可伴有多发畸形，是常见的染色体疾病之一，也是最早被确定的染色体异常性疾病，多为偶然发生，也可有遗传因素。通过染色体核型分析可以确诊。

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TWO

什么情况容易生出“唐氏儿”？

高龄孕妇随着女性生育年龄的增长，生育唐氏儿的风险也逐渐提高。经常接触有害物质，如化学试剂、辐射、生物毒素、放射性物质等都有可能导致染色体在复制期间出现异变情况。

THREE

如何预防？

胚胎在孕早期极不稳定，此时很容易受药物影响，造成发育异常或流产。目前，唐氏综合征尚无有效治疗手段，产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法。针对唐氏综合征的检测手段有多种，如血清学产前筛查、无创DNA检测（NIPT）、无创Plus、介入性产前诊断（羊水穿刺）等。

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产前筛查的方法有哪些？

血清学产前筛查

也称为“唐筛”，通过检测孕妇外周血中的生化指标，并结合孕妇临床信息，对21 -三体综合征、18 -三体综合征和开放性神经管缺陷进行筛查。分为早唐（9～13+6周）和中唐（15～20+6周），能够检查出约70%以上的21 -三体综合征、约85%以上的18 -三体综合征和约85%以上的开放性神经管缺陷患儿。

孕妇外周血胎儿游离DNA检测（NIPT）

也称为“无创DNA检测”，通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA片段，对21 -三体综合征、18 -三体综合征和13 -三体综合征进行筛查，是一种准确率更高的检测技术。孕妇可以在12～22+6周进行NIPT检测，能够检查出约95%以上的21 -三体综合征、约85%以上的18 -三体综合征和约70%以上的13 -三体综合征。

产前超声筛查

产前超声筛查通过B超对胎儿进行检查，包括孕早期11～13+6周的NT测量，NT增厚提示胎儿染色体异常风险增高；中期（20～24+6周）的超声筛查，筛查胎儿严重的结构畸形；孕晚期超声筛查主要检查胎儿内脏形态结构异常和生长发育异常。

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供稿｜检验科 吴雪梅

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发布于：北京市